مطالعات جدید نشان میدهد که سابقه خانوادگی نقش تعیینکنندهای در ارزیابی خطر ژنتیکی سرطان سینه ایفا میکند. محققان دریافتند در میان زنانی که آزمایش جهش ژن BRCA آنها مثبت بوده است، میزان خطر ابتلا بر اساس تعداد اعضای نزدیک خانواده که مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان بودهاند، از تقریباً ۵۶٪ تا ۸۶٪ متغیر است.
ارتباط میان جهش ژنتیکی و خطر ابتلا
به طور کلی، یک زن به طور متوسط حدود ۱۳ درصد احتمال ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی خود دارد. با این حال، زنانی که دارای جهشهای ژن BRCA1 یا BRCA2 هستند، با افزایش ۳۰ تا ۷۰ درصدی در خطر ابتلا مواجه هستند. این جهشها باعث اختلال در توانایی بدن برای ترمیم آسیبهای DNA میشوند که میتواند منجر به بروز سرطان گردد.
تفاوت در توصیههای پزشکی بر اساس سن و سابقه
دکتر «فهیما دوسا»، متخصص انکولوژی جراحی در مرکز پزشکی Cedars-Sinai، در این باره توضیح داد که یافتههای این مطالعه به پزشکان کمک میکند تا راهنماییهای دقیقتری ارائه دهند:
- برای بیماران BRCA مثبت در دهه ۵۰ یا ۶۰ زندگی که سابقه خانوادگی سرطان ندارند، ممکن است ماموگرافی یا MRI منظم توصیه شود.
- برای زنان جوانتر که دارای چندین مورد سرطان سینه در خانواده هستند، ماستکتومی پیشگیرانه میتواند به عنوان یک گزینه پیشنهاد شود.
جزئیات مطالعه و توصیههای آزمایش ژنتیک
این تحقیق بر اساس بررسی پروندههای سلامت نزدیک به ۱۶,۰۰۰ زن که بین سالهای ۲۰۰۷ تا ۲۰۱۶ در انتاریو، کانادا آزمایش BRCA انجام داده بودند، صورت گرفته است. محققان تأکید میکنند که آزمایش BRCA برای زنانی که دارای سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به سرطانهای خاص هستند یا جهش شناخته شده BRCA در خانواده دارند، توصیه میشود.
دکتر دوسا خاطرنشان کرد که اگرچه اکثر زنانی که آزمایش ژنتیک انجام میدهند فاقد جهش BRCA هستند، اما معمولاً به دلیل سابقه قوی سرطان در خانواده، برای انجام این آزمایش ارجاع داده میشوند. این مطالعه اولین باری است که خطر ابتلا را با دقت محاسبه میکند تا بتوان راهنماییهای بهتری برای زنان انجامدهنده آزمایش ارائه داد.